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040MGOTL4

Maladies génétiques et orthophonie

Cette unité d’enseignement s’inscrit dans le cursus de la formation initiale des orthophonistes au Semestre 4. Il s’agit d’une matière obligatoire. Elle vise à développer chez l’étudiant une démarche clinique d’évaluation et d’intervention orthophoniques auprès des personnes présentant une déficience intellectuelle. De même, elle permet à l’étudiant d’acquérir des connaissances de base indispensables à la collaboration avec les autres intervenants et avec l’entourage du patient. Elle contribue au développement des compétences suivantes : - Réaliser une démarche clinique de dépistage, d’évaluation et de prise en charge orthophonique. - Collaborer avec les différents intervenants de manière adaptée à l’interlocuteur et au contexte en vue d’établir un projet d’intervention global. - Informer et former les professionnels, les parents et l’entourage des patients des spécificités des troubles rencontrés et de leur implication dans la vie du patient, dans un but de prévention et de dépistage. - Etablir et entretenir une relation thérapeutique de qualité avec le patient et ses proches. thérapeutique de qualité avec le patient et ses proches.


Temps présentiel : 20 heures


Charge de travail étudiant : 75 heures


Méthode(s) d'évaluation : Examen final, Travaux pratiques contrôlés


Référence :
-- Ouvrages : Ammann I. (2012) Trisomie 21, approche orthophonique, repères théoriques et conseils aux aidants, De boeck - Solal Cuilleret M. (2007) Trisomie et handicaps génétiques associés, Masson LaCombe D. et Brun V. (2008) Trisomie 21, communication et insertion, Masson Rondal J.A. (2013), La réhabilitation du langage dans la Trisomie 21, Orthoédition Richard C. (2018). Déficiences intellectuelles. De la compréhension à la remédiation, deboeck Supérieur - Articles : Bernard A., Bole Du Chaumont M. (2008), Orthophonie et Trisomie 21, Orthomagazine No77 (29-30) Crunelle D. (2010), La guidance parentale autour de l’enfant handicapé ou l’accompagnement parental des parents du jeune enfant déficitaire, Rééducation orthophonique, No242 (7-16) Cuilleret M., Feve-Chobaud M. (2008), L’éducation précoce pour préserver l’avenir, Orthomagazine No76 (23-28) Kent R., Vorperian H. (2013), Speech Impairment in Down Syndrome : A review, Journal of speech, language and hearing research, vol.56 (178-210) Freminville B., Brouquières C., François F., Dussours-Deparis M, Rives C. (2010), Accès aux soins et regards croisés sur la prise en charge et l’accompagnement de la personne porteuse de trisomie 21, L’orthophoniste N0 302 (19-26) Martin, G. E., Losh, M., Estigarribia, B., Sideris, J., & Roberts, J. (2013). Longitudinal profiles of expressive vocabulary, syntax and pragmatic language in boys with fragile X syndrome or Down syndrome. International Journal of Language & Communication Disorders, 48(4), 432-443. Mervis C. (2009) Language and Literacy Development of Children with Williams Syndrome. Top Language Disorders 29 (2), 149-169 Rives C. (2012), Les enjeux de la régulation du tonus dans la prise en charge des troubles spécifiques de l’oralité de la personne porteuse de Trisomie 21, Rééducation orthophonique, No250 Rondal J.- A. (2009), Prélangage et intervention précoce dans la trisomie 21, GLOSSA, N0 107 (68 – 78) Vaessen S., Daron A., Dubru JM., Ebetiuc I., Leroy P., Misson JP. (2012), Aspects neurologiques associés au Syndrome de Down, Journal du pédiatre belge, vol 14, No2 (40-43) Vinter S. (2008), Premières perceptions et premières interactions, Orthomagazine No76 (16-21) Werba P. (2008), Avec le Makaton faisons signe à la personne trisomique, Orthomagazine No77 (16-21)

Les prérequis de ce cours sont les suivants
 Embryologie génétique et Pédiatrie
Développement typique de la Communication et du Langage
Stages 2
Ce cours est proposé dans les diplômes suivants
 Diplôme d'orthophonie (Premier cycle)