KERATODERMIE PALMO-PLANTAIRE FAMILIALE, RECHERCHE D'UN NOUVEAU GENE.

Description :

L'extraction d'ADN des sujets atteints au sein de la famille en question se fera a l'unite de génétique médicale avec recherche de mutations des genes connus . Un genome sequencing serait de rigueur a la recherche d'un nouveau gene pouvant etre responsable du syndrome decrit : keratose palmo-plantaire avec dystrophie ungueale et incontinence pigmentaire a transmission recessive... avec etude fonctionnelle a l'appui. Si une mutation deja connue est retrouvee, l'etude fonctionnelle portera sur la variation de l'expression phénotypique de la maladie entre les differents membres de la famille