Identification et caractérisation de la base moléculaire de déficits immunitaires primaires de patients référés à l’Unité de Génétique Médicale.

Description :

Les Déficits Immunitaires Primitifs (DIP) constituent une famille hétérogène de plus de 300 maladies qui affectent le développement et/ou le fonctionnement du Système Immunitaire. Ces maladies confèrent aux patients une susceptibilité accrue aux infections qui se présente avec une série de manifestations cliniques et qui peuvent engendrer la mort du patient à un âge très précoce. Le diagnostic précoce est donc crucial pour une meilleure prise en charge des patients. Le test de dépistage néonatal des cas sévères de PID ou test TREC permettant de dépister les enfants atteints de ce type de déficits a été récemment introduit à l’Unité de Génétique Médicale de la Faculté de médecine de l’USJ. Ce test permettrait de sélectionner les enfants qui peuvent être atteints de DIP sévères. Des études plus poussées sont ensuite essentielles pour la validation du test TREC et l’identification de la base moléculaire du DIP en question. Ce projet vise à réaliser des études génétiques et fonctionnelles des nouveau-nés dépistés à l’UGM ou des patients référés à notre laboratoire afin de pouvoir identifier et valider les bases moléculaires de leurs DIP.