Validation de tests diagnostiques dans certaines tumeurs du système nerveux central et du système osseux

Description :

Le diagnostic de certaines tumeurs solides a subi un changement radical ces dernières années. Ainsi pour les tumeurs cérébrales, en 2016, on intègre des données moléculaires comme éléments indispensables au diagnostic de certains types de tumeurs puis en 2021, l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) a de nouveau introduit de nouvelles données majoritairement moléculaires dans le but d’un meilleur diagnostic/grading et prise en charge des tumeurs cérébrales(1, 2). Deux des gènes tout récemment mis en avant sont le CDKN2A-B et le BRAF (3). De même, concernant les tumeurs osseuses, les données moléculaires sont indispensables au diagnostic de certains types histologiques. Ainsi les diagnostics de tumeur à cellules géantes et de chondroblastome reposent sur la détection des mutations du gène H3F3 (4, 5). Le diagnostic de kyste osseux anévrysmal repose de la même façon sur la présence d’altération du gène USP6 (6, 7). L’objectif de cette étude est de pouvoir valider- intramuros- ces quatre tests, par technique PCR et par technique FISH. Cette validation nous permettra d’adopter ces tests en pratique diagnostique pour les patients.