« C’est un grand pas en avant pour l’équipe de l’Unité de génétique médicale (UGM) ». C’est par ces mots que le Pr Michel Scheuer s.j, vice-recteur et directeur de l’UGM, a accueilli l’acquisition d’une nouvelle machine de séquençage à haut débit ou NGS (Next Generation Sequencing), officialisée par la signature d’un contrat d’achat, le samedi 22 septembre 2018, au rectorat de l’Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ) entre le Pr Salim Daccache s.j., recteur de l’Université, et les représentants de la compagnie Illumina, Ghazi Kayyali et Jimi Goldstein, en présence notamment, du Pr Roland Tomb, doyen de la Faculté de médecine, du Pr Roger Lteif, directeur du Pôle technologie santé (PTS), de Mme Lara Boustany, chargée de mission aux affaires statuaires et règlementaires et de l’équipe de l’UGM : Dr Eliane Choueiry, Dr Cybel Mehawej, Dr Nadine Jalkh et Dr Hampig Kourié.

Le travail de cette unité pleinement active au niveau du diagnostic de maladies génétiques et du dépistage néo-natal de plus de 30 maladies métaboliques, va être, suite à cette acquisition et selon le Pr Scheuer, « boosté aussi au niveau de la recherche scientifique et du service des patients ».

L’UGM  est  l’un des laboratoires universitaires spécialisés  de la Faculté de médecine de l’USJ, fondé en 1993 et déclaré « pôle d’excellence » au niveau du  Moyen-Orient en 2004. L’Unité est spécialisée dans les études de maladies génétiques: chromosomiques, monogéniques et complexes. L’équipe de l’UGM est formée de 22 membres à plein temps répartis sur 6 unités qui mènent des activités basées sur les 5 axes fondateurs de la génétique humaine : la génétique clinique, la cytogénétique, la génétique moléculaire, la génétique fonctionnelle et la génétique biochimique. Chaque année, plusieurs membres de l’équipe participent à des formations continuées au Liban et à l’étranger.

Les objectifs de l’UGM sont nombreux : offrir aux familles et aux patients un diagnostic clinique et moléculaire, les orienter vers une solution thérapeutique quand elle existe, sensibiliser le corps médical à l’importance de la génétique dans la médecine classique puis diffuser les connaissances en génétique aux étudiants de différents pays du Moyen-Orient.

Depuis 1994, les collaborateurs de l’UGM ont publié plus de 300 articles scientifiques dans diverses revues, les sujets de la recherche sont surtout focalisés autour des thèmes suivants : « maladies génétiques rares » et « consanguinité au Liban ».

De même, plusieurs écoles ou ateliers de formation en génétique clinique et moléculaire, comportant des enseignements théoriques et des travaux pratiques faisant appel aux techniques les plus récentes sont organisés chaque année.

L’importance de l’apport scientifique et clinique de la NGS, soulignée par la totalité des personnes présentes lors de la cérémonie, a été particulièrement explicitée par Dr Eliane Choueiry. « A titre d’exemple, affirme-t-elle, plus de 130 gènes sont impliqués dans la surdité. Jusqu’en 2014, un patient présentant une surdité et désirant un diagnostic moléculaire, devait attendre des années pour bénéficier de ce diagnostic, la stratégie étant d’étudier gène par gène. Aujourd’hui, avec l’arrivée de la technologie de NGS, l’étude prend un mois et le coût est désormais beaucoup moins cher. »

« La NGS, enchaîne Choueiry, donnera à l’UGM la possibilité d’effectuer dorénavant dans ses locaux, les analyses d’exomes à des coûts plus réduits et avec des délais plus courts. Cette analyse simultanée de la totalité des gènes (environ 20000), que seule l’équipe de l’UGM était capable de mener à bout au Liban (200 exomes analysés avec un taux de diagnostic dépassant les 50%), n’était pas totalement possible dans les laboratoires de l’unité avant l’acquisition de la Next Generation Sequencing machine. La procédure consistait à l’envoi des échantillons d’ADN aux Etats-Unis, pour pouvoir compléter ultérieurement les analyses à l’UGM. »

Les prouesses technologiques de la NGS vont encore plus loin : de la technique dite DPNI destinée aux femmes enceintes et permettant de détecter, par le biais d’un dépistage non-invasif, le risque que le fœtus soit porteur d’une Trisomie 21, 13, ou 18, aux analyses des profils des tumeurs, en passant par l’analyse du génome dans son intégralité… la liste est longue et confirme qu’effectivement, cette acquisition est fort importante pour les études génétiques au Liban et leurs applications cliniques.