Keratodermie palmaire isolee

Description :

Les Keratodermies palmoplantaires (KPP) hereditaires sont rares au Liban et au Moyen-Orient avec de rares publications sur le sujet. La classification des KPP dépend du mode de transmission, de la forme clinique de la KPP, des symptômes cliniques associes, cutanés et systémiques ou de l'examen paraclinique ou la mutation. Devant un cas rare de keratodermie palmaire, les principaux diagnostics différentiels évoqués seraient une KPP épidermolytique, Mal de Meleda, BArt-Pumphrey syndrome et bien d'autres. Toutes ces entités sont connues être plutôt héréditaires que sporadiques. Les études libanaises sur ces cas sont très cas, voire non existantes. Serions-nous devant une mutation de Novo, un mosaicisme ou une maladie héréditaire à pénétrance variée. En un premier temps une extraction d'ADN serait de rigueur suivie par un "genome wide sequencing" à la recherche de mutations diagnostiques ou non rapportées auparavant