Séquençage du génome humain entier pour l’identification des variantes génétiques associées aux maladies cardiaques congénitales chez une famille Libanaise

Description :

Ce projet implique la collecte d'échantillons d'ADN humain (à partir de sang total). Les échantillons du sang seront ensuite envoyés a Melbourne laboratoire de génétique (VCGS) pour l'extraction de l'ADN et le séquençage du génome entier suivi d'une extraction bioinformatique détaillée visant à identifier les variantes génétiques associées aux cardiopathies congénitales. Les familles dans lesquelles il existe de forts patrimoines familiaux seraient, en général, les plus prioritaires (pour l'identification de la cause sous-jacente des maladies cardiaques dans cette famille) mais en fonction des cohortes de maladies spécifiques auxquelles nous avions accès, nous pourrions ajouter des critères supplémentaires, comparer des familles non apparentées avec la même anomalie anatomique et évaluer l'étendue de la variation génétique (et potentiellement des variantes codantes et non codantes) associées à la même manifestation anatomique.