Séquençage d'exome entier chez vingt enfants libanais présentant une Tétralogie de Fallot isolée

Description :

Ce projet implique la convocation de 20 cas (patients) libanais, sporadiques, nés avec une Tétralogie de Fallot, suivis et traités à l’hôtel dieu de France. Deux échantillons : 5 ml de sang total sur EDTA sera collecté de chaque patient pour avoir l’ADN, et un tube de 2 ml (héparine) de sang pour le test FISH. Ensuite, les échantillons d’ADN (sang) seront envoyés au laboratoire de génétique (UGM) pour l’extraction de l’ADN. Tous les patients et le séquençage de l’exome humain suivis d’une étude bio-informatique détaillée pour identifier les variantes génétiques (connues ou de novo) associées à la Tétralogie de Fallot. Les cas étudiés ne seront pas spécifiquement apparentés ni de la même région mais reflétant une distribution sociogéographique globale.