Nouvelles mutations génétiques impliquées dans les communications interventriculaires sporadiques chez la population libanaise

Description :

Dans cette étude, 20 patients libanais non apparentés atteints de CIV ont été recrutés à partir de janvier 2016 jusqu’au Mars 2019, allant de 0 jusqu'à 15 ans. Un consentement éclairé a été signé par les parents ou le représentant légal. Des échantillons de sang total veineux périphérique (5ml) sont recueillis auprès de tous les participants à l'étude. Ils seront envoyés au laboratoire de génétique (UGM) pour l’extraction d’ADN génomique et l’analyse du séquençage. Les résultats seront comparés aux ceux des individus sains de la population libanaise présents dans la banque de données de l’UGM. Une recherche d’une mutation génétique connue ou de novo causant une CIV dans la population libanaise sera visée.