Étude moléculaire des gènes impliqués dans le bégaiement développemental persistant

Description :

Le bégaiement est un trouble de la parole fréquent caractérisé par des répétitions ou des prolongements de mots ou de syllabes, et par des interruptions silencieuses du flux de la parole appelées « blocs ». Le trouble survient généralement dans l'enfance, souvent à fur et à mesure que les compétences en matière de parole et de langage évoluent rapidement. Alors que le trouble se résorbe chez la majorité des individus, soit spontanément, soit grâce à l'orthophonie, environ 20 à 25% des cas ne se résorbent pas, conduisant à un état connu sous le nom de bégaiement persistant, affectant environ 1% de la population. Plusieurs études ont cherché à mieux définir l'épidémiologie génétique du bégaiement et à identifier un mode de transmission dans les familles. Aujourd’hui, il est certain que des facteurs héréditaires jouent un rôle dans la survenue du bégaiement. Dix à 20 patients présentant un bégaiement seront recrutés à l’UGM. Un séquençage d’exome sera effectué afin de rechercher la cause moléculaire chez ces derniers, évidemment dans le but d’étudier la voie de signalisation des gènes identifiés.